Revista Pediátrica de Panamá

La marihuana de hoy no es la que fumaba tú abuela

Pedro Vargas — 2024-04-30

Johnny Stack, como nos lo relata Isabella Backman, se inició en la marihuana en una fiesta de la escuela a sus 14 años, cuando apenas se había legalizado su uso medicinal en Colorado. Esa marihuana la había obtenido el hermano mayor de unos de sus amigos, quien tenía una tarjeta para marihuana medicinal. A los 19 años, después de 5 años de estar luchando contra adicción y psicosis, Johnny muere por suicidio. Tres días antes, nos dice Backman, le dijo a su madre que la marihuana le había arruinado su mente y su vida. Nunca se probó, a pesar de múltiples pruebas de laboratorio, que usara ninguna otra droga.

Sarampión : Pasado y presente

Elizabeth Castaño Guerra — 2024-04-30

Corre el año 1991 y pacientes procedentes de Playón Chico, Comarca Guna Yala comienzan a llegar con síntomas respiratorios, exantema macular generalizado, conjuntivitis purulenta, fiebre mayor de 39°C, estamos ante una epidemia de sarampión, es mi segundo año de residencia de pediatría y las imágenes siguen en mi mente, todas las complicaciones como croup, bronquiolitis, neumonía, enfisema subcutáneo, neumotórax y fallecimientos. ¿Qué tenían en común? Además de proceder la mayoría de ellos de la misma área, no habían recibido la vacuna de sarampión.

Enfermedad de Wilson: 2 casos en la población pediátrica con distinto grado de afectación hepática

Jorge Kosmas Costarangos — 2024-04-30

La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo. La incapacidad de conjugar el cobre con la apoceruloplasmina, por la mutación de la proteína ATP7B, causa la acumulación de cobre a nivel de los hepatocitos y ganglios basales. Secundario a estos depósitos, los pacientes desarrollan alteraciones hepáticas y neurológicas. Esta patología posee una distribución global, sin embargo, en la literatura no se han reportado casos en la República de Panamá. Se presentan dos casos de Enfermedad de Wilson en paciente pediátricos de la Ciudad de Panamá, Panamá, con distinto grado de afectación hepática.

Escarlatina estafilocócica como complicación de quemadura por contacto

Michael Carrillo — 2024-04-30

El Staphylococcus aureus causa una variedad de infecciones localizadas e invasivas supurativas y 3 síndromes mediados por toxinas: Síndrome de choque tóxico estafilocócico (STSS, por sus siglas en ingles), síndrome de piel escaldada estafilocócica (SSSS) e intoxicación alimentaria¹. La escarlatina estafilocócica está relacionada con las toxinas del STSS y SSSS. De hecho, se pudieron describir dos síndromes diferentes cada uno relacionado a un tipo de toxina que eran formas atenuadas de estas entidades. El curso de esta patología generalmente es autolimitado, pero puede evolucionar rápidamente a enfermedad severa que ponga en peligro la vida. Un entendimiento de este conjunto de patologías nos permite abordar al paciente de una manera oportuna, manteniendo la vigilancia y en caso de ser necesario intervenir para evitar el advenimiento del STSS que puede desembocar en falla orgánica múltiple e incluso la muerte. Esta revisión se trata de un caso atendido en la unidad de quemados del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel (HDNJRE) en el mes de mayo del 2023 con quemadura por contacto complicada con escarlatina estafilocócica.

Síndrome nefrótico secundario a sífilis

Jenny Adriana Morán F. — 2024-04-30

El síndrome nefrótico se caracteriza por proteinuria importante, hipoalbuminemia, edema generalizado e hiperlipidemia. Según su etiología se clasifica en primario y secundario, siendo este último raramente encontrado en pediatría, cuyas causas pueden ser múltiples como enfermedades sistémicas, fármacos, neoplasias o enfermedades infecciosas. Se presenta el caso clínico de una adolescente femenina con síndrome nefrótico secundario a sífilis, quien recibió manejo antibiótico apropiado con resolución del cuadro clínico.

Primer caso reportado en Panamá de: Síndrome de Baraitser Winter

Teresa Chavez — 2024-04-30

El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso.

En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln).

Una rara causa de falla cardíaca: reporte de un caso

Tatiana Marcela Jiménez Martínez — 2024-04-30

Durante décadas el estudio de las enfermedades cardiacas ha sido una de las principales preocupaciones de los profesionales del área de la salud, más aún aquellos casos donde la patología es de tipo congénita, debido a las múltiples complicaciones que se pueden generar en la calidad de vida de los pacientes diagnosticados, por falta de un manejo adecuado. Tal es el caso de la fistula coronaria, que es una anomalía de este tipo de arterias, los síntomas más frecuentes son la dificultad respiratoria, ángor, taponamiento cardiaco y muerte súbita, por ello, entre más precoz sea el diagnostico existirán mayores posibilidades de la reducción de los riesgos agravados de la enfermedad. Se presenta el caso de un paciente pediátrico cuyos estudios demostraron la presencia de una fistula coronaria proveniente de la arteria coronaria izquierda hacia la aurícula derecha, cuya frecuencia no es muy alta y por lo cual puede ser considerada como una enfermedad rara, así que también se describe el tratamiento recibido para dicha malformación congénita y los resultados obtenidos luego del manejo dado. Objetivo: Describir el caso de un paciente pediátrico con falla cardiaca secundario a una fistula coronaria. Conclusiones: La fistula coronaria es una cardiopatía congénita poco frecuente, sin embargo, la presencia de esta anomalía pone en riesgo la vida de los pacientes que tienen esta afectación en cuanto al funcionamiento o estructura de su corazón, la descripción de este caso clínico aporta información relevante para el conocimiento científico del área de la salud, en lo que respecta al diagnóstico y manejo temprano de esta afectación en la función cardiaca de los pacientes pediátricos, ya que, se logró tener un estatus exitoso post cierre endovascular de la fistula coronaria identificada, que favorecerá al comportamiento normal de las funciones del corazón y por consiguiente la calidad y el pronóstico de vida del paciente tratado.

Hemangioma congénito rápidamente involutivo: Reporte de un caso clínico.

Marta Torres Díaz — 2024-04-30

Se presenta el caso de un recién nacido a término que presenta en rodilla derecha masa redondeada, indolora, violácea, no friable ni ulcerada. Se realiza al nacimiento ecografía Doppler compatible con anomalía vascular. La Resonancia Magnética (RM) confirma tumoración anterior en rodilla derecha, isointensa en T2 con escasas estructuras tubulares serpinginosas, que corresponden con vasos sanguíneos. Presenta venas varicosas de drenaje a la Safena Mayor (SM) en cara anterointerna del muslo. Se decidió actitud expectante constatando reducción progresiva del tamaño del hemangioma. Al año de vida, refiere que en ocasiones presenta un bultoma a nivel inguinal derecho que se corresponde en ecografía doppler con cayado de la SM dilatado e incompetente, en probable relación con hiperaflujo de las varicosidades. Se realiza seguimiento en consulta, comprobando involución completa a los dos años, con atrofia cutánea residual en cara anteroexterna de rodilla y vascularización colateral que no aumenta con valsalva. Se trata de un hemangioma congénito rápidamente involutivo (RICH). Según la clasificación ISSVA, es un tumor vascular benigno que involuciona persistiendo leve hiperpigmentación y atrofia cutánea.

Importancia de la genómica en el diagnóstico de nuevas variantes asociadas a trastornos del tejido conectivo con solapamiento fenotípico

Anni Karina Quiñones Rincón — 2024-04-30

La Aracnodactilia Contractural Congénita (ACC) es una enfermedad del tejido conectivo de herencia autosómica dominante, causada por variantes en el gen FBN2 que codifica la fibrilina-2. Tiene características específicas como contracturas congénitas, oreja con hélice superior arrugada, camptodactilia, pectus carinatum y complicaciones como escoliosis y la cifoescoliosis. Publicamos el caso de una paciente femenina de 19 años con historia de delgadez, velocidad de crecimiento acelerada, talla alta, pérdida de peso, contracturas articulares, hipotonía congénita, pubertad precoz, hábito marfanoide, pectus carinatum y leve aracnodactilia. Se sospecha de enfermedad del colágeno y se solicita secuenciación del exoma completo mediante NGS (del inglés Next Generation Sequencing) + CNVs (del inglés Copy Number Variations) genes relacionados con colagenopatías; se identificó una variante en el gen FBN2 (NM_001999.4): c.4394G>A; p.Cys1465Tyr; estado heterocigoto de significancia clínica probablemente patogénica. La ACC es fenotípicamente similar al síndrome de Marfán y se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliosis, contracturas congénitas múltiples y anomalías de los oídos externos. A diferencia del síndrome de Marfán; no tiene compromiso ocular ni afecta la raíz aórtica. Cuenta con variabilidad fenotípica que le dan la heterogeneidad que pueden interferir y retrasar el proceso diagnóstico y terapéutico específico al solaparse con otras condiciones médicas. Los avances en la medicina y la genómica con la utilización de nuevos métodos diagnósticos han permitido que cada día nos acerquemos más a la medicina 6P (precisión, predicción, prevención, personalizada, participativa con enfoque poblacional) que impacta en el diagnóstico, tratamiento específico, seguimiento, pronóstico y adecuado asesoramiento genético de las enfermedades.

Otras revistas

Aida Luis — 2024-04-30

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