AÑO 2025 VOLUMEN 3 NÚMERO 3

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Publicado: 2025-12-31

Editorial

Editorial - Reportes de casos como referencia regional

Jorge David Mendez-Rios

58-59

Carta al Editor

Carta al Editor - Impacto operacional de los conceptos de entropía en la genética y en  la práctica médica

Enrique Daniel Austin-Ward

60-62

Reporte de casos

Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A por variante patogénica en CYP27B1: Reporte de caso

Kelineth Canto, Oleg Saldaña, Karla Solis, Heidy López

63-67
Heterogeneidad fenotípica del síndrome de duplicación 22q11.2: relevancia del análisis del ADN genómico

Maria Carolina Florez Polo, Lina Johanna Moreno Giraldo

68-72
Cuando se duplica el cromosoma 15: un reto clínico-genético

Angel Sebastian García Morán, Lina Johanna Moreno Giraldo

73-79

Revisión de la Literatura

Genética y Entropía: Volviendo la mirada hacia la termodinámica de los sistemas biológicos

Alexandra V. Freire M.

80-90
Miransertib y la vía PI3K/AKT: un enfoque terapéutico emergente para el síndrome de Proteus

Rodrigo Olivas, Gael Pérez, Javier Peón

91